Научно-практическая межрегиональная конференция: «Частые симптомы редких болезней. Простые и сложные лабораторные исследования в клинической практике. Что должны знать врачи первичного звена?»

12-13 февраля 2025 года в ГБУЗ ДОКБ г.Тверь прошла научно-практическая межрегиональная конференция: «Частые симптомы редких болезней. Простые и сложные лабораторные исследования в клинической практике. Что должны знать врачи первичного звена?». Научными организаторами мероприятия выступили Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца и ФГБОУ ВО Тверской государственный медицинский университет МЗ РФ. Сопредседатели конференции: Ларионова Валентина Ильинична, д.м.н., проф. ФГБОУ ВО "СЗГМУ им. И.И. Мечникова" Минздрава России, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, Кочегурова Елена Михайловна, к.м.н., доцент, кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ МЗРФ, главный внештатный специалист Минздрава Тверской области по медицинской генетике, а также главный врач ДОКБ к.м.н. Бекетова Анна Анатольевна

Цель мероприятия:

Повышение квалификации врачей педиатров, неврологов, генетиков, офтальмологов, онкологов, врачей лучевой и функциональной диагностики и других специалистов в области персонализированной медицины, расширение знаний о диагностике наследственных заболеваний, а также о молекулярных основах выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний у детей и взрослых. Усиление мультидисциплинарных взаимодействий.

Программа включала два дня активной работы лекторов из Санкт-Петербурга, Москвы и Твери. Были представлены доклады по организации медицинской помощи пациентам с орфанной патологией, а также были рассмотрены алгоритмы диагностики и ведения пациентов с наследственными заболеваниями.

Конференция проходила в гибридном формате – очной с онлайн-трансляцией.

В мероприятии приняли участие более 100 специалистов (педиатры, врачи общей практики, гастроэнтерологи, неврологи) из  5 регионов Российской Федерации, а также студенты и ординаторы профильных кафедр Тверского государственного медицинского университета.

В ходе конференции прошли обсуждения и дискуссии по вопросам генетического тестирования, наблюдения больных, возможностях современной диагностики различных состояний.

Организаторы и участники отметили успешное проведение мероприятия, актуальность затронутых тем и важность междисциплинарного взаимодействия в целом.