II-я Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанный практикум» состоялась 27-28 октября в столице России под патронажем Отделения медицинских наук РАН, основной задачей которого является обеспечение системности и взаимосвязанности фундаментальных, поисковых и прикладных научных исследований в области медицины и здравоохранения.

Целью конференции стало повышение профессионального уровня врачей различных специальностей, внедрение современных медицинских технологий в практическое здравоохранение в области диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей и взрослых для улучшения качества жизни таких пациентов.

Заместитель главного врача ДОКБ по лечебной работе, врач-онколог, педиатр, заведующий кафедрой педиатрии Тверского ГМУ, д.м.н., профессор Игорь Станиславович Долгополов и врач-генетик, педиатр, доцент кафедры поликлинической педиатрии ТвГМУ, к.м.н., доцент, главный внештатный специалист генетик Минздрава Тверской области Елена Михайловна Кочегурова представили доклады в секциях «Мультидисциплинарный подход – залог успеха работы с орфанными заболеваниями» и «Маршрутизация пациентов при расширенном неонатальном скрининге на наследственные болезни обмена (НБО) в России. Проблемы и перспективы». В этих секциях специалисты ДОКБ также выступили сопредседателями.

В своих выступлениях они представили первые результаты реализации программы расширенного неонатального скрининга (РНС) для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний на основе опыта выявления и ведения таких пациентов в нашем регионе. Рассказали с какими проблемами столкнулись региональные учреждения здравоохранения в рамках реализации этой программы и внесли предложения о совершенствовании взаимодействия с федеральным центром для оказания адекватной медицинской помощи детям с такими заболеваниями.

Доклад Е.М.Кочегуровой «Маршрутизация пациентов группы риска по НБО в Тверской области» включал первые итоги расширенного неонатального скрининга на основе опыта выявления и ведения таких пациентов в нашем регионе. Так, на начало октября в Тверской области в ходе программы расширенного неонатального скрининга было выявлено 62 пациента. Из них у четверых детей подтверждающий скрининг дал позитивный результат. Эти пациенты получили и получают лечение по поводу выявленных заболеваний. Речь идет о нарушении обмена аминокислот и спинально-мышечной атрофии. В остальных случаях повторный скрининг не подтвердил первоначальный диагноз.

И.С.Долгополов в своем докладе поднял проблему региональных учреждений здравоохранения в свете расширенного неонатального скрининга. Так, несмотря на то, что программа РНС является федеральной, основная тяжесть ведения пациентов после выявления заболевания - уход, организация специального питания, борьба с осложнениями – ложится на региональные учреждения здравоохранения по месту жительства пациента. При этом их готовность к ведению таких пациентов в настоящее время далека от 100%, поскольку, когда скрининг вводился, не был проведен расчет сил и средств на местах для ведения детей с такими заболеваниями, не определено штатное расписание под эту программу. Фактически, в программе указано, что медико-генетическая консультация и генетик являются ведущими для этого направления. В действительности же, ставка генетика есть не во всех больницах. Не имея своего генетика на местах, невозможно полноценно оценить тяжесть заболевания и использовать соответствующее риск-адаптированное лечение пациентов с выявленными патологиями.

Кроме того, докладчик обратил внимание на то, что орфанные - это редкие, особые заболевания. Каждое такое заболевание или группа заболеваний изучается многие годы целой командой специалистов в федеральном центре. В регионах же получается, что один врач, к примеру генетик, неонатолог, педиатр, хирург, должен знать все группы заболеваний, владеть одинаково хорошо всеми методиками, что фактически невозможно. Кроме того, в настоящее время контакты взаимодействия с федеральными центрами затруднены. Экстренной консультации по орфанным заболеваниям с федеральном центром нет. Есть только плановая, а она может быть проведена в течение недели, при том, что иногда счет идет на часы… Помогают личные контакты и связи в медицинском сообществе, но это не решает проблему глобально.

В докладе инициирован ряд предложений совершенствования этой системы. В том числе предлагается взять на федеральное обеспечение и определить федеральными приказами все необходимое для ведения таких пациентов в регионах. Это и обеспечение оборудованием, и формирование команды специалистов с обязательным введением штатной ставки генетика в каждую областную больницу. Кроме того, необходимо усовершенствовать взаимодействие с федеральными центрами на основе уже имеющегося опыта, тщательно проанализировав результаты программы РНС за прошедший год не по факту выявления больных, а по факту их катамнеза, то есть последующего наблюдения.

СПРАВОЧНО: В Российской Федерации с 2023 года действует программа расширенного скрининга новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Число нозологий, которые включены в тестирование, выросло с прежних 5-ти до 36-ти. В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный. В большинстве случаев результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка.

При обнаружении по итогам скрининга генетической поломки или врожденного заболевания, ребенок госпитализируется в ближайшее медучреждение для подтверждения диагноза и определения тактики ведения этого больного.