В Твери проходит межрегиональная конференция, посвященная орфанным (редким) заболеваниям

Сегодня, 13 февраля, на базе Детской областной клинической больницы в смешанном формате (Off-line и On--line) проходит межрегиональная конференция "Орфанные заболевания - проблема 21 века".

Форум собрал ведущих специалистов и экспертов в области генетики и неврологии из Москвы и Твери , представителей Фонда "Круг добра", утвержденного в 2021 году Президентом РФ Владимиром Путиным, практикующих педиатров и будущих врачей - студентов Тверского государственного медуниверситета.

Открыл форум главный врач Детской областной клинической больницы Эдуард Гнатенко. "Орфанные заболевания сегодня очень актуальная тема. В последние годы выявляемость пациентов с редкими заболеваниями растёт, в первую очередь благодаря введению в 2023году расширенного неонатального скрининга. Лечение, как правило, таких пациентов требует мультидисциплинарного подхода, дорогостоящих препаратов и постоянного наблюдения. Сегодняшняя конференция - это обмен опытом в области оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями", - отметил Эдуард Павлович и пожелал всем плодотворной работы.

В программе конференции заявлено 12 докладов, в числе которых "Организация оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Тверской области", "Итоги расширенного неонатального скрининга в Тверской области", "Диагностика орфанных заболеваний", 'Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда "Круг добра", "Новые возможности терапии нервно-мышечных заболеваний".

Выступления спикеров будут опубликованы позднее.